Penyakit Down Syndrome: Risikonya Pada Ibu Hamil

Health

Penyakit down syndrome suatu kondisi yang sebenarnya bisa dihindari asalkan Anda tidak melakukan hal-hal buruk berikut ini.

Down syndrome merupakan salah satu keadaan yang bisa terjadi kepada anak sejak dalam kandungan. Down syndrome adalah kelainan kromosom genetik paling umum yang menyebabkan ketidakmampuan belajar pada anak. Dilansir dari mayoclinic.org, sekitar 4% anak pengidap down syndrome memiliki dua salinan penuh dan 1 salinan sebagian kromosom 21 yang menempel bersamaan pada kromosom yang berbeda, disebut sebagai down syndrome translokasi. Down syndrome translokasi adalah satu-satunya jenis yang bisa diturunkan dari salah satu pihak orangtua. Walaupun begitu, hanya sepertiga kasus down syndrome translokasi yang diturunkan dari salah satu orangtua. Hal ini bisa terlihat dari presentasi berikut ini:

  1. Jika ayah adalah agen pembawa (carrier), risiko DS sekitar 3%
  2. Jika ibu adalah agen pembawa (carrier), risiko DS berkisar antara 10-15%

Dilihat dari ulasan di atas, penyakit ini sebenarnya bukan penyakit keturuanan karena presentasi yang dihasilkan dari turunan kurang dari 20 persen. Kalau begitu, apakah semua ibu hamil berisiko melahirkan bayi down syndrome?

Baca juga: Cara Ampuh Menjaga Kesehatan Anak

Bagaimana Penyakit Down Syndrome Berisiko Pada Ibu Hamil

Dilansir dari hellosehat.com ada beberapa teori menjelaskan down syndrome terjadi berdasarkan dari seberapa baiknya tubuh ibu memetabolisme asam folat, tapi banyak juga yang menentang teori ini, karena begitu banyak kesimpangsiuran mengenai faktor yang memengaruhi terjadinya down syndrome. Namun, secara umum berikut ini faktor-faktor umum yang bisa menyebabkan terjadinya down syndrome.

Usia Ibu Ketika Sedang Mengandung

Perlu diketahui bahwa down syndrome bisa terjadi di saat berapa pun usia kehamilan Anda. Tetapi kesempatan ini akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Namun, untuk masalah mengandung bayi genetika, salah satunya down syndrome, dipercaya meningkat jika kondisi Anda sedang mengandung pada usia 35 tahun atau lebih tua. Wanita berusia 25 tahun saat hamil memiliki risiko 1:1.200 untuk memiliki bayi down syndrome, sedangkan wanita yang berusia 35 tahun saat hamil memiliki risiko hingga 1:350. Pada wanita hamil berusia 49 tahun, risiko meningkat hingga 1:10. Walaupun begitu, kini banyak anak pengidap down syndrom yang lahir dari wanita berusia kurang dari 35 tahun karena peningkatan angka kelahiran di usia muda.

Mereka menemukan bahwa pada rahim wanita yang mendekati usia menopause dan risiko infertilitas juga meningkat, kemampuan menyeleksi embrio cacat menurun, dan meningkatkan risiko anak yang dikandungnya akan mengalami kemunduran perkembangan sepenuhnya. Kedua peneliti percaya bahwa penurunah kemampuan seleksi ini adalah respons adaptif wanita dan mungkin bisa menjelaskan alasan mengapa penyakit down syndrome cenderung meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

Baca juga: Daftar Kebutuhan Anak Usia Dini Selama Satu Tahun

Ada Riwayat Melahirkan Bayi Down Syndrome

Wanita yang pernah mengandung janin dengan kondisi tersebut memang memiliki risiko untuk melahirkan bayi dalam keadaan yang serupa. Namun, peluang itu masih rendah, yaitu 1:100 untuk memiliki bayi selanjutnya juga mengidap down syndrome.

Jumlah Saudara Kandung dan Jarak Lahirnya

Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, risiko bayi lahir dengan down syndrome juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut. Risiko memiliki bayi dengan kelainan tersebut semakin tinggi pada ibu yang hamil untuk pertama kali di usia yang lebih tua. Risiko ini juga akan semakin meningkat bila jarak antar kehamilan semakin jauh.

Kekurangan Asam Folat

Berikutnya, salah satu penyebab bayi memiliki down syndrome dikarenakan kerja metabolisme tubuh yang kurang optimal untuk memecah asam folat. Penurunan metabolisme asam folat bisa berpengaruh terhadap pengaturan epigenetik untuk membentuk kromosom. Oleh karena itu, untuk meghindari ini, ibu hamil harus mencukupi kebutuhan asam folat sejak usia kandungan masih kecil. Hal ini dikarenakan asam folat memiliki peran yang sangat penting dalam perkembangan otak dan sumsum tulang belakang bayi. Namun sebenarnya, yang lebih baik lagi asupan asam folat itu perlu dipenuhi dari sejak remaja, bukan saat hamil saja sebab ketika Anda belum tahu bahwa Anda hamil, otak dan sumsum tulang belakang bayi sudah mulai terbentuk. Maka dari itu, kandungan asam folat yang cukup pada darah Anda dapat membantu pembentukan otak dan sumsum tulang belakang bayi secara optimal.

Faktor Lingkungan

Faktor lingkungan menjadi risiko yang paling umum bayi terlahir dengan down syndrome. Pasalnya, lingkungan yang tidak sehat dapat menghasilkan lebih banyak bahan kimia dan zat asing yang ibu terima dari lingkungan sehari-hari selama masa kehamilan. Contohnya, zat-zat beracun yang ada di dalam rokok. Jika ibu hamil sering menghisap zat-zat tersebut, tentu akan meningkatkan risiko mengandung bayi down syndrome. Bukan hanya itu merokok saat hamil juga dapat menyebabkan bayi lahir dengan kelainan jantung dan otak.

Baca juga: Kenali Gejala-Gelaja Disleksia Pada Anak

Tanda-tanda Penyakit Down Syndrome

Meskipun masih di dalam rahim, tetapi ada beberapa gejala yang bisa dilihat dari USG bila bayi tersebut mengalami down syndrome, di antaranya:

  1. Fitur wajah yang datar.
  2. Kepala berukuran kecil.
  3. Leher pendek.
  4. Mulut berukuran kecil dan lidah yang terjulur.
  5. Otot kurang terbentuk dengan sempurna.
  6. Ada celah antara jari kaki pertama dan kedua.
  7. Telapak tangan yang lebar dengan jari-jari yang pendek dan satu lipatan pada telapak.
  8. Berat dan tinggi badan rendah dibanding rata-rata.

Jika dilihat, memang ada banyak sekali hal-hal negatif yang harus dihindari agar bayi yang Anda kandung tidak mengalami down syndrome. Salah satu yang harus tetap dipertahankan adalah dengan melakukan pola hidup sehat agar bayi di dalam kandungan bisa tumbuh sehat dan optimal.

Comments are closed.