Penyakit Harlequin Ichthyosis, Langka dan Mematikan

Health

Penyakit Harlequin Ichthyosis adalah kelainan genetik yang membuat penderitanya tidak memiliki kulit. Sebagian besar bayi yang lahir dengan Harlequin tak mampu bertahan hidup hingga mencapai usia 1 tahun.

Harlequin ichtyosis bukanlah sebuah istilah yang merujuk pada sosok wanita jahat kekasih Joker dalam film batman. Melainkan sebuah kelainan genetik yang memengaruhi struktur kulit, dimana penderitanya terlahir hampir tanpa kulit.Istilah lain untuk menggambarkan kondisi ini adalah harlequin baby syndrome, HI, ictyosis fetalis, atau harlequin fetus type.

Anak yang terlahir dengan penyakit Harlequin Ichthyosis ini, akan kesulitan mengontrol cairan, mengatur suhu tubuh serta melawan infeksi lantaran tidak memiliki kulit. Keberadaan kulit sendiri sangat penting bagi manusia karena berfungsi menjadi pembatas antara tubuh dan lingkungan luarnya.

Tanpa kulit, kotoran dan virus lebih cepat masuk kedalam tubuh dan kondisi manusia menjadi rentan terserang penyakit. Lantas bagaimana Penyakit Harlequin Ichthyosis bisa muncul dalam diri seseorang?

Baca juga: Waspadai Penyakit Kista Ganglion!

Penyebab Munculnya Penyakit Harlequin Ichthyosis

Penyakit Harlequin Ichthyosis disebabkan oleh mutasi genetik, tepatnya mutasi pada gen ABCA12 pada kromosom 2. Padahal gen ini adalah faktor penting dalam produsik protein yang dibutuhkan tuuh untuk pembentukan sel kulit.

Kelainan ini diturunkan dari orang tua pada anak secara autosomal resesif. Artinya, penyakit ini hanya menjangkit anak dengan kedua orang tua memiliki mutasi gen ABCA12. Bagi mereka yang memiliki gen Harlequin Ichthyosis punya resiko 25% melahirkan anak dengan Harlequin Ichthyosis.

Sementara, jika hanya salah satu yang membawa gen ini maka sang anak aka menjadi karier, artinya ia membawa gen Harlequin Ichthyosis yang dapat diturunkan kepada keturunannya kelas. Biasanya gen ini akan bermutasi dan tidak menunjukkan gejala penyakit. Tak heran para karier ini sering tidak menyadari bahwa mereka membawa gen Harlequin Ichthyosis.

Ciri-Ciri Bayi yang Lahir dengan Harlequin Ichtyosis

mendeteksi penyakit harlequin ichthyosis

Ada ciri khas yang ditonjolkan bayi dengan Penyakit Harlequin Ichtyosis? Yakni mulut besar dan selalu menganga, aplasia (tidak adanya) hidung, tungkai abnormal, mata yang menonjol. Tangan dan kaki bayi penderita penyakit ini biasanya sangat kecil, bengkak dan sebagian tertekuk. Beberapa bahkan tidak memiliki telinga karena menyatu dengan kulit.

Bayi dengan Harlequin Ichthyosis ini juga berisiko tinggi mengalami kesulitan bernapas, infeksi, suhu tubuh rendah, dan dehidrasi. Konstriksi (pembengkakan dan pembekuan darah ) dan pembengkakan pada mulut. Sementara pemantauan secara medis cenderung masih sulit dilakukan karena kondisi kulit yang tidak normal. Tak heran jika hanya segelintir yang mampu bertahan dan melanjutkan hidup.

Anda bisa melakukan pengecekan dini terhadap janin dengan pemeriksaan ultrasonografi terutama USG 3D. Biasanya dengan pemeriksaan ini akan terlihat beberapa ciri penyakit harlequin ichtyosis. Namun banyak juga yang memilih pemeriksaan genetik untuk memastikan adanya mutasi gen ABCA12. Pemeriksaan yang dilakukan pada masa pre-natal (sebelum bayi lahir) tersebut dilakukan dengan chorionic villus sampling atau amniocentesis.

Pemeriksaan genetik juga masih bisa dilakukan ketika bayi sudah lahir, yaitu dengan mengambil sampel dari darah atau sel di bagian dalam mulut. Anda yang ingin memastikan diri tidak mengidap penyakit ini juga bisa melakukan tes serupa, tujuannya untuk mengetahui apakah Anda termasuk karier atau pembawa gen yang menyebabkan penyakit harlequin ichtyosis.

Gejala Anak Penderita Harlequin Ichthyosis

Umumnya anak yang didiagnosa menderita penyakit Harlequin Ichtyosis akan menampilkan gejala seperti ini:

Kulit: terlihat tebal dan bersisik dengan ukuran besar, warnanya mengkilap dan hiperketatotik. Sisik dipisahkan oleh fisura (celah) yang dalam dan kemerahan.

Mata: ektopion (mata yang menonjol keluar) berat, menyebabkan kornea dan konjungtiva mudah terkena trauma.

bayi dengan penyakit harlequin ichthyosis

Telinga: telinga rata dan tidak memiliki lipatan retroaurikuler. Daun telinga mungkin berukuran kecil atau bahkan absen. Lubang telinga dapat tertutup sisik. Inilah yang menyebabkan penderita Harlequin Ichtyosis terlihat tidak memiliki telinga.

Baca juga: Penyakit Albino, fakta Penyebab dan Gejalanya

Bibir: tarikan pada bibir menyebabkan bibir menganga, hingga membuat penderitanya kesulitan makan dan mengunyah.

Anggota gerak: ditutupi kulit yang menebal dan menyebabkan kontraktur fleksi. Pergerakan tungkai dapat terhambat atau bahkan tidak dapat bergerak sama sekali.

Disregulasi suhu tubuh: kulit yang menebal membuat kulit sulit beradaptasi terhadap suhu panan dan dingin. Hal ini dikarenakan kerja kalenjar keringan yang terhambat sehingga membuat pembuangan panas tubuh gagal. Dalam kondisi parah penerita dapat mengalami hipertermia.
Pernapasan: hambatan pada pergerakan ekspansi dada dapat menyebabkan hipoventilasi, distres nafas dan gagal nafas.

Dapat terjadi dehidrasi berat karena kelebihan kehilangan cairan akibat kulit yang tidak mampu mengontrol suhu dan cairan tubuh.

Sistem saraf: dapat terjadi kejang akibat kelainan metabolik.

Pengobatan Harlequin Ichtyosis

Perlu penanganan khusus untuk merawar penderita Harlequin Ichthyosis. Bayi yang terlahir dengan kulit tebal nantinya akan akan mengalami pengelupasan kulit seperti yang dialukan kawanan ular saat gati kulit. Untuk mencegah masuknya virus yang bisa menginfeksi tubuh maka pemberian antibiotik adalah yang terbaik. Sebagian besar bayi Harlequin tidak bisa meninggalkan rumah sakit selama minggu-minggu pertama kelahirannya.

Beruntung kemajuan dunia kesehatan saat ini dapat mewadahi penderitan penyakit ini. Dulu bayi jarang yang bisa bertahan hingga mencapai usia satu tahun. Namun kini bahkan ada yang masih hidup hingga berusia 20-an. Tapi, disepanjang hidupnya tak boleh lepas dari obat.

Meski dapat menempuh usia hidup yang lama, tak banyak yang memiliki perkembangan fisik sempurna. Hal ini diakibatkan kurangnya kalori dalam tubuh. Sementara untuk perkembangan intelektual biasanya bisa normal.Penderita penyakit ini harus memastikan kulitnya selalu dalam kondisi lembab. Suhu panas yang menyebabkan kekeringan dapat memuat kulit retak dan menyebabkan infeksi.

pengobatan harlequin ichthyosis

Bayi yang mengidap Harlequin Ichthyosis, memerlukan pemantauan sekitar area mata khususnya korner yang harus dilumasi dan terlindungi jika kelopak mata terbuka karena kulit terlalu kencang.Pada awal masa kelahiran bayi wajib masuk inkubator untuk menjaga suhu tubuhnya agar kulit tidak pecah. Bayi yang mengidap Harlequin Ichthyosis, memerlukan pemantauan sekitar area mata khususnya korner yang harus dilumasi dan terlindungi jika kelopak mata terbuka karena kulit terlalu kencang.Pada awal masa kelahiran bayi wajib masuk inkubator untuk menjaga suhu tubuhnya agar kulit tidak pecah.

Baca juga: Ketahui Gejala dan Penyebab Penyakit Kusta!

Sementara untuk pencegahan, saat ini belum ada peneliti yang menemukan pencegahan efektif terkait penyakit Harlequin. Sebabnya karena Harlequin ini adalah penyakit yang diturunkan gen, bukan sebuah virus yang bisa disembuhkan dengan obat-obatan saat ini. Yang bisa Anda lakukan adalah menyadari bahwa pasangan memiliki bawaan gen ini atau tidak, sehingga dapat sedini mungkin mencegah lahirnya bayi dengan Harlequin Ichthyosis.

Comments are closed.